孕前遗传病筛查，预防出生缺陷

时间：2025-02-21 来源：未知 292

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基因缺陷是导致流产、婴幼儿死亡、先天疾病的重要原因，给家庭和社会造成极大的精神和经济负担。单基因遗传病种类繁多～9000多种，出生缺陷中单基因遗传病占比约22.3%，健康人群中～84%至少携带一个致病基因，1-2%的夫妇可能生育单基因隐形遗传病患儿，因此，对于所有打算怀孕或怀孕早期的人群，都应该进行隐性遗传病的筛查。这是对于罕见病的最佳预防方式，目前只要能找到明确致病基因的，都可以通过“第三代试管”也就是PGT技术完成胚胎层面的筛选，阻断疾病的垂直传递。早筛和早诊可以提前到孕前，避免“悲剧”的发生，这也是优生优育未来工作的重点。#试管婴儿知识 #备孕检查 #遗传病基因检测 #出生缺陷预防 #试管婴儿 #仁济北院

momo医生，可以帮我看看我的报告吗
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